ni me.je

Obstaja upanje (v genski terapiji)

avtor Sanja Rubinić 6. junija, 2022

Ni meja – lahko bi rekli za temo naslednjega intervjuja, ki smo ga naredili s Špelo Miroševič, mamo Urbana, fantka, ki ima gensko napako. Ker občudujemo njeno odločitev in iniciativo, da poveže genetike, virologe, nevrologe s celega sveta, smo jo prosili za intervju. Trajalo je nekaj časa, da ga dobimo, kar nas ne preseneča, če vemo, da Urbanova mama končuje doktorat, z možem skrbi za tri majhne otroke in si dopisuje z znanstveniki s celega sveta v želji, da se za triletnega Urbana čimprej najde primerno zdravilo.

Predvidevam, da ste to pomlad nekoliko bolj umirjeni kljub Urbanovi diagnozi, kot dve leti nazaj, ko ste začeli opažati, da z Urbanom nekaj ni v redu.

Res je. Urbanova diagnoza je bila velik šok za našo družino. Z možem si nikoli ne bi mislila, da bo kaj takega doletelo prav nas. Niti v okolici nisva poznala nikogar, ki bi imel otroka z razvojnimi težavami. Preprosto sva mislila, da se kaj takega nam ne more zgoditi. Poleg tega sva mislila, da so genetske bolezni podedovane in da če bi kaj bilo v genih, bi to že vedela. Pa danes veva, da ni tako, da redke genetske bolezni lahko zadanejo prav vsakega. Nihče ni imun na prirojene genetske napake.

Urban in mama Špela

Kako je zdaj Urban?

Urban je danes predvsem srečen in vesel otrok. To je tisto, kar naju konec dneva drži pokonci. Da ga nič ne boli in da je vesel. Veva pa, da je danes še tako in da čez nekaj let lahko več ne bo. Večji kot bo, težje bo zanj, da ne zmore hoditi in govoriti. Samostojnost je ključna za kakovostno življenje in srčno upava, da jo bova z najinimi prizadevanji lahko vsaj malo povrnila.

»Telovadba mu bo kar pomagala«

Kaj ste najprej pomislili, ko ste na otroški nevrologiji dobili informacijo, da nekaj ni v redu?

Zadeva se je počasi stopnjevala. Najprej smo z njim veliko telovadili. Rekli so, da lahko s telovadbo pri blagih zaostankih veliko naredimo. Tako da smo z njim telovadili vsi. Midva z možem in babice in dedki. Telovadili smo vsak dan, večkrat na dan.

In ko je diagnoza bila postavljena?

Ko pa smo izvedeli njegovo diagnozo, da se težav ne bo dalo odpraviti s telovadbo, smo se zadeve morali lotiti na drugačen način. Po naključju sem naletela na zgodbo mamice v Ameriki, ki je naredila podobno za svojega otroka. Z njo sem se povezala, da sem imela izhodiščno točko, kako in kje začeti.

Kaj se skriva za številkami CTNNB1?

In kašna je to bolezen?

CTNNB1 je ime gena, ki je zadolžen za proizvodnjo ključnega proteina v možganih, imenovanega beta-katenin. Ker ima Urban okvaro na tem genu, se posledično protein ne izraža. To ima hude posledice, predvsem na mišičnem tonusu, ki je pri Urbanu menjajoč. To pomeni, da je kdaj čisto mehak, kdaj pa preveč trd. Tonus mu onemogoča, da bi hodil in govoril. Manjko beta-katenina povzroča, da se celice ne morejo med seboj povezovati, kar mu povzroča nekatere razvojne zaostanke.

Zagotovo je vaš poklic in znanje (Urbanova mama je psihoterapevtka in biopsihologinja, zaposlena kot raziskovalka na Medicinski univerzi v Ljubljani, op. avt.) vplivalo, da niste sedeli križem rok?

Verjetno to, da znam brati znanstvene članke, da sem se v času službe naučila povezovati z drugimi raziskovalci in da znam pisati sistematske preglede literature. To je navadno prvi korak pri preučitvi problema.

Odhod v tujino je bil nujen

Kaj je bilo ključno, da ste sprožili nadaljnje korake?

Odločitev, da bom za Urbana naredila vse, kar lahko, da mu omogočim normalno življenje. Da imamo zdaj še čas, da kaj spremenimo. Da obstaja upanje v genski terapiji.

Brala sem, da ste se najprej udeležili konference v ZDA? Predvidevam da je vse to skupaj moralo biti čustveni vrtiljak za vas – poslušati teorijo brez konkretnih rešitev?

Ta predavanja so bila zelo pomembna. Da sem se s teorijo spoznala, da sem si zapisala imena raziskovalcev, ki se z razvojem zdravil ukvarjajo in da sem slišala, pri katerih genetskih boleznih se stvari premikajo naprej. To mi je dalo upanje, da smo se borili naprej.

Povezali ste se tudi s skupino staršev s celega sveta, ki si prizadevajo za genske terapije svojih otrok. Kaj je bilo za vas ključnega, kar ste izvedeli v tej skupini?

Upanje, da se stvari z veliko truda lahko premikajo. Načini, kako se starši iz tujine lotevajo zbiranja sredstev. Imena raziskovalcev, ki so najbolj perspektivni, in različni pristopi genskih terapij, prednosti in slabosti vseh.

Noči so bile rezervirane za iskanje rešitve

Urban je sedaj srečen otrok.

Ali ste sploh šteli, koliko raziskovalcev ste kontaktirali v tem času, v prvi fazi?

Mislim, da jih je bilo okrog 300. Še zdaj hranim nekatere odgovore, ki so mi jih poslali nazaj. Sem bila presenečena nad njihovo odzivnostjo in prijaznostjo.

Zbrali ste strokovnjake s celega sveta, da razvijajo gensko terapijo za Urbana. Je moral biti zelo močen občutek, ko ste to naredili. Gre za neverjetno stvar!

Res je. Ko pomislim nazaj, se zavedam, da gre za veliko stvar in sem ponosna, da smo tako daleč, da je zdravilo že v razvoju. Hkrati pa se mi zdi to nekaj tako povsem normalnega, da si ne predstavljam, da tega ne bi počela.

Kako ste našli prosti čas za pisanje e-pošte, če ste v tem trenutku doma imeli dva majhna otroka, sami ste študentka doktorskega študija?

Bile so dolge noči, ki sem jih prebedela ob računalniku. Najhuje je bilo to, ker se je vmes tudi Urban zbujal in sem ga med pisanjem hodila uspavat. To je bila ena izmed težjih stvari, ki sem jih v življenju naredila, ampak če bi morala, bi za Urbana vse še enkrat ponovila.

Brez vztrajnosti ne gre

Ali ste po naravi pogumna oseba, ki se ne ustavi na prvi meji, ali se je ta lastnost v tej zgodbi sprožila sama od sebe?

Imam se za pogumno, predvsem pa za zelo vztrajno osebo. Ko si nekaj zastavim, je ni stvari ali osebe, ki bi me pri tem ustavila. Če pa govorimo o pomoči ljudem, ki so moja družina, ki jih imam rada, pa stvar postane še toliko bolj resna.

Zagotovo ste doktorski študij na katedri za družinsko medicino na ljubljanski medicinski fakulteti za nekaj časa dali na stranski tir ali vseeno delate tudi na tem?

Doktorski študij delam v sklopu svoje službe, tako da večinoma je to v dopoldanskem času, ko sta otroka v vrtcu. Sem ravno v zaključevanju doktorata in sem res ponosna, da sem kljub vsem izzivom lahko to dokončala.

Po diagnozi smo bolj hvaležni za navadne, samoumevne stvari

Kako se vam zdi, ko slišite starše v vaši okolici, ko tarnajo glede banalnih stvari v zvezi s svojimi otroki. Kako, če se pogovorno izrazim, ‘hendlate’ svojo zgodbo v takšnem kontekstu?

Urban s sestrico

Lahko se poistovetim z njimi, ko se prestavim v čas, ko sem imela ‘samo eno zdravo punčko’. Verjamem, da se vsak – ne glede na izzive in težave, ki jih ima – kdaj sooča z občutkom, da je vsega preveč. Pri nas je morda teh trenutkov več kot v drugih družinah, a hkrati toliko bolj cenimo običajne stvari, Urbanov smeh in hčerkino poskakovanje, ki ga nikoli več ne bomo vzeli za samoumevnega.

Kdo bolj ‘prenaša’ to zgodbo: vi ali soprog?

Uh…težko vprašanje. Težko posplošujem, včasih je težje možu, včasih meni. So pa tudi trenutki, ko sva oba na tleh. Imava pa kljub vsemu veliko srečo, saj se zelo lepo razumeva. Pomaga, da se veliko smejiva.

Bolečino spuščam

Koliko vam je čuječnost in psihoterapija pomagala, da najdete moč v sebi?

Čuječnost mi pomaga predvsem, da se zmorem regulirati, ko je težko. Da ne zapadem v ‘črne misli’, o tem, kako je drugim lažje, kako nekateri starši otroke peljejo na igrišče, mi pa s terapije na terapijo, o tem, kakšen bi bil Urban, če te napake ne bi imel.

Zagotovo vas to vseeno boli?

Te stvari bolijo in kljub temu da te misli slišim, se poskušam z njimi ne ukvarjati, ampak jih spustim naprej.

Če nisem preveč direktna, ali ste se dve leti pozneje uspeli sprijazniti z informacijo o Urbanovem specifičnem zdravstvenem stanju?

Urbana sva sprejela ob njegovem rojstvu. Ne glede na to, kaj zmore in česa ne. Ne glede na to, kako izgleda in ali lahko govori in hodi. Je najin otrok in vedno bo tako. Sprijaznila pa se nisva in mislim, da se ne bova nikoli. Dokler bova živa, bova iskala možnosti, da mu pomagava in mu življenje vsaj malo olajšava.

Zdravilo za Urbana je že v razvoju

Čez koliko časa mislite, da bo Urbanu uspelo prejeti prvo gensko terapijo? V kakšni fazi je ta raziskava?

Trenutno potekajo predklinična testiranja, to pomeni, da so raziskovalci izdelali različne kandidate genske terapije, ki jih zdaj testirajo na različnih modelih. Zadnja testiranja so načrtovana v septembru. Glede na uspešnost teh testiranj, bomo potem razmišljali o naslednjih korakih, to je priprava podatkov pacientov za klinično študijo, v katero upamo, da bo vključen tudi Urban.

Urban bo dobil nadomestni gen. Raziskovalci bodo poskušali v čim več celic spraviti nadomestni gen, ki bo skrbel za proizvodnjo proteina, ki se pri njemu ne proizvaja.

Za zdravljenje Urbana manjka še dober milijon

Za izdelavo genske terapije je potrebno ogromno denarja, zato starša prosita še za vašo pomoč. Sredstva se zbirajo preko poslanega sporočila URBAN5 na 1919 ali preko donacije na TRR račun Fundacije CTNNB1 (SI56 6100 0002 5350 715) ali društva Palčice Pomagalčice (SI56 0400 1004 7069 045). sklic: SI99, namen: Urban. V tem trenutku je zbranih okrog 950.000,00 eur, torej za Urbanovo zdravljenje manjka še dober milijon.

****

Navdihni.me/Inspire.me izdaja in ureja Insights d.o.o., družba za odkrivanje in razvoj potencialov

Foto: osebni arhiv Špele Miroševič